Perustelut
Asian valmistelija: hallinnon erityisasiantuntija Kerttu Pöntinen
Aluevaltuuston kokouksessa 31.3.2025 § 24 jätettiin Matilda Stirkkisen valtuustoaloite "NIPT-seulonta ensisijaiseksi seulontamenetelmäksi Vantaa-Keravan hyvinvointialueella". Valtuustoaloitteen on allekirjoittanut 31 aluevaltuutettua. Valtuustoaloite kuului seuraavasti:
"Hyvinvointialueiden velvollisuus on tarjota sikiöiden kromosomiseulonnat ja rakennepoikkeavuuksien selvittämistä koskevat seulonnat kaikille raskaana oleville. Nämä seulonnat ovat perheille vapaaehtoisia ja maksuttomia, ja suurin osa odottajista osallistuu niihin.
Sikiöseulonnan tavoitteena on raskauden keston määrittäminen, sikiöiden lukumäärän toteaminen sekä sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen. Kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu yhdistelmäseulontaan, joka yhdistää äidin iän, sikiön niskaturvotusultraäänen ja laboratoriokokeet. Näiden perusteella lasketaan riskiluku kromosomipoikkeavuuksille. Yhdistelmäseula löytää parhaimmillaan noin 85–90 % etsityistä kromosomipoikkeavuuksista. Yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia on 21-, 18- ja 13-trisomiat. Kuitenkin yhdistelmäseula voi myös hälyttää turhaan, noin 5 % tapauksista, mikä aiheuttaa perheissä ylimääräistä huolta ja inhimillistä kärsimystä.
Yhdistelmäseulalle on kuitenkin olemassa nykyaikaisempi, luotettavampi vaihtoehto, eli NIPT (noninvasive prenatal testing). NIPTillä voidaan seuloa sikiön yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia tarkemmin kuin yhdistelmäseulonnalla. NIPT-seulonta perustuu raskaana olevan verinäytteeseen, josta tutkitaan istukkaperäistä soluvapaata DNA:ta. NIPT-testin luotettavuus on huomattavasti yhdistelmäseulaa korkeampi, noin 98–100%. Jos NIPT-testi osoittaa kohonnutta kromosomipoikkeavuuden riskiä, tarjotaan odottajalle mahdollisuutta diagnostisiin tutkimuksiin, kuten istukka- tai lapsivesinäytteeseen. Tarkkuutensa vuoksi NIPT vähentää merkittävästi turhia kajoavia toimenpiteitä, joihin liittyy aina noin yhden prosentin keskenmenoriski. Koska NIPT-koe otetaan odottajan verestä, siihen ei liity keskenmenon vaaraa.
Mikäli poikkeavuus havaitaan, perheelle tarjotaan tukea ja neuvontaa ja vaihtoehtoina on joko raskauden jatkaminen tai sen keskeyttäminen. Tieto poikkeavuudesta on tärkeää myös synnytyksen ja jatkohoidon suunnittelun kannalta.
Tähän asti HUS-alueella NIPT on tarjottu vain niille odottajille, joiden yhdistelmäseula tai aiempi raskaushistoria on viitannut kohonneeseen riskiin, tai joilla on taustallaan aiempi kromosomipoikkeavuus. Vuonna 2024 HUS-alueella toteutettiin NIPT-pilotti, johon osallistui 1000 kriteerit täyttävää odottajaa. NIPT-tutkimukseen tarvittava laitteisto on jo asennettu ja käytössä HUSin genetiikan laboratoriossa.
HUS toteuttaa sikiöseulonnat kaikille Uudenmaan alueen odottajille. Vuoden 2025 maaliskuusta alkaen Helsingin kaupunki aloitti NIPT-seulonnan tarjoamisen yhdistelmäseulan sijaan helsinkiläisille odottajille. NIPT-seulonta tarjotaan myös kaikille Varhan alueen odottajille.
Perheen perustamiseen liittyy nyky-yhteiskunnassa monenlaisia epävarmuuksia ja monet perheet hakevat yksityiseltä puolelta NIPT-seulan yhdistelmäseulan rinnalle. Pääkaupunkiseudulla suppea NIPT-testi maksaa yksityisellä puolella asiakkaalle alkaen 620 € ja esimerkiksi Tallinnassa hinta on alkaen 300 €. Perheiden yhdenvertaisuuden näkökulmasta olisi siis tärkeää tavoitella sitä, että HUS-alueella ei olisi asuinkunnasta tai perheen varallisuudesta kiinni, onko mahdollista osallistua tähän luotettavampaan seulaan.
Esitän, että Vantaa-Keravan hyvinvointialue aloittaa toimenpiteet sen edistämiseksi, että vantaalaisille ja keravalaisille odottajille tarjottaisiin NIPT-seulonta ensisijaisena seulontamenetelmänä yhdistelmäseulan sijaan."
Päätösehdotus
Aluehallitus päättää merkitä valtuustoaloitteen tiedoksi ja lähettää sen edelleen lasten, nuorten ja perheiden palvelujen toimialajohtajan ja terveydenhuollon palvelujen toimialajohtajan valmisteltavaksi 30.9.2025 mennessä.