Aluevaltuusto, kokous 27.10.2025

Perustelut

Asian valmistelijat: lasten, nuorten ja perheiden palvelujen toimialajohtaja Hanna Mikkonen ja terveydenhuollon palvelujen toimialajohtaja Kati Liukko 

Aluevaltuuston kokouksessa 31.3.2025 § 24 jätettiin Matilda Stirkkisen valtuustoaloite "NIPT-seulonta ensisijaiseksi seulontamenetelmäksi Vantaa-Keravan hyvinvointialueella". Valtuustoaloitteen on allekirjoittanut 31 aluevaltuutettua. Valtuustoaloite kuului seuraavasti: 

"Hyvinvointialueiden velvollisuus on tarjota sikiöiden kromosomiseulonnat ja rakennepoikkeavuuksien selvittämistä koskevat seulonnat kaikille raskaana oleville. Nämä seulonnat ovat perheille vapaaehtoisia ja maksuttomia, ja suurin osa odottajista osallistuu niihin.  

Sikiöseulonnan tavoitteena on raskauden keston määrittäminen, sikiöiden lukumäärän toteaminen sekä sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen. Kromosomipoikkeavuuksien seulonta perustuu yhdistelmäseulontaan, joka yhdistää äidin iän, sikiön niskaturvotusultraäänen ja laboratoriokokeet. Näiden perusteella lasketaan riskiluku kromosomipoikkeavuuksille. Yhdistelmäseula löytää parhaimmillaan noin 85–90 % etsityistä kromosomipoikkeavuuksista. Yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia on 21-, 18- ja 13-trisomiat. Kuitenkin yhdistelmäseula voi myös hälyttää turhaan, noin 5 % tapauksista, mikä aiheuttaa perheissä ylimääräistä huolta ja inhimillistä kärsimystä.  

Yhdistelmäseulalle on kuitenkin olemassa nykyaikaisempi, luotettavampi vaihtoehto, eli NIPT (noninvasive prenatal testing). NIPTillä voidaan seuloa sikiön yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia tarkemmin kuin yhdistelmäseulonnalla. NIPT-seulonta perustuu raskaana olevan verinäytteeseen, josta tutkitaan istukkaperäistä soluvapaata DNA:ta. NIPT-testin luotettavuus on huomattavasti yhdistelmäseulaa korkeampi, noin 98–100%. Jos NIPT-testi osoittaa kohonnutta kromosomipoikkeavuuden riskiä, tarjotaan odottajalle mahdollisuutta diagnostisiin tutkimuksiin, kuten istukka- tai lapsivesinäytteeseen. Tarkkuutensa vuoksi NIPT vähentää merkittävästi turhia kajoavia toimenpiteitä, joihin liittyy aina noin yhden prosentin keskenmenoriski. Koska NIPT-koe otetaan odottajan verestä, siihen ei liity keskenmenon vaaraa.   

Mikäli poikkeavuus havaitaan, perheelle tarjotaan tukea ja neuvontaa ja vaihtoehtoina on joko raskauden jatkaminen tai sen keskeyttäminen. Tieto poikkeavuudesta on tärkeää myös synnytyksen ja jatkohoidon suunnittelun kannalta.  

Tähän asti HUS-alueella NIPT on tarjottu vain niille odottajille, joiden yhdistelmäseula tai aiempi raskaushistoria on viitannut kohonneeseen riskiin, tai joilla on taustallaan aiempi kromosomipoikkeavuus. Vuonna 2024 HUS-alueella toteutettiin NIPT-pilotti, johon osallistui 1000 kriteerit täyttävää odottajaa. NIPT-tutkimukseen tarvittava laitteisto on jo asennettu ja käytössä HUSin genetiikan laboratoriossa.  

HUS toteuttaa sikiöseulonnat kaikille Uudenmaan alueen odottajille. Vuoden 2025 maaliskuusta alkaen Helsingin kaupunki aloitti NIPT-seulonnan tarjoamisen yhdistelmäseulan sijaan helsinkiläisille odottajille.  NIPT-seulonta tarjotaan myös kaikille Varhan alueen odottajille.  

Perheen perustamiseen liittyy nyky-yhteiskunnassa monenlaisia epävarmuuksia ja monet perheet hakevat yksityiseltä puolelta NIPT-seulan yhdistelmäseulan rinnalle. Pääkaupunkiseudulla suppea NIPT-testi maksaa yksityisellä puolella asiakkaalle alkaen 620 € ja esimerkiksi Tallinnassa hinta on alkaen 300 €. Perheiden yhdenvertaisuuden näkökulmasta olisi siis tärkeää tavoitella sitä, että HUS-alueella ei olisi asuinkunnasta tai perheen varallisuudesta kiinni, onko mahdollista osallistua tähän luotettavampaan seulaan.   

Esitän, että Vantaa-Keravan hyvinvointialue aloittaa toimenpiteet sen edistämiseksi, että vantaalaisille ja keravalaisille odottajille tarjottaisiin NIPT-seulonta ensisijaisena seulontamenetelmänä yhdistelmäseulan sijaan." 

Aluehallitus päätti kokouksessaan 15.04.2025 § 97 merkitä valtuustoaloitteen tiedoksi ja lähettää sen edelleen lasten, nuorten ja perheiden palvelujen toimialajohtajan  ja terveydenhuollon palvelujen toimialajohtajan valmisteltavaksi 30.9.2025 mennessä. 

Vastaus valtuustoaloitteeseen 

Vantaan ja Keravan hyvinvointialue kiittää tärkeästä valtuustoaloitteesta ja yhtyy aloitteen tekijöiden ehdotukseen. Hyvinvointialue on jatkanut seulonnan järjestämiseen liittyvien asioiden selvittämistä ja päättänyt tehdä NIPT-seulontamenetelmän käyttöönotosta erillissopimuksen HUSin kanssa vuodelle 2026. Vuoden 2027 osalta hyvinvointialue edellyttää seulontamenetelmän sisällyttämistä HUS raamiin, koska järjestämissopimuksessa sikiöseulonta on määritelty HUSin vastuulle.  

Terveydenhuoltolain (1326/2010) 14 §:n mukaan hyvinvointialueen on järjestettävä alueellaan valtakunnallisen seulontaohjelman mukaiset seulonnat. Lakisääteisistä raskausajan seulontatutkimuksista Vantaan ja Keravan hyvinvointialueella vastaa järjestyssopimuksen mukaisesti HUS. Sikiöseulonnan tavoitteena on raskauden keston määrittäminen, sikiöiden lukumäärän toteaminen sekä sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen. Tutkimukset ovat asiakkaalle vapaaehtoisia ja maksuttomia. Valtioneuvoston asetuksen (1243/2022) 2 §:n mukaan raskaana olevien perusseulontoihin kuuluvat varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikoilla 10+0–13+6, kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen raskausviikoilla 10+0 jälkeen ja rakennepoikkeavuuksien ultraäänitutkimus raskausviikoilla 18+0–21+6 tai raskausviikoilla 24+0 jälkeen. Sikiöseulonnalla arvioidaan riskiä tiettyihin kehityshäiriöihin. Näitä häiriöitä ovat kromosomi- ja geeniviat sekä synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet. Terveyden kannalta merkittäviä synnynnäisiä kehityshäiriöitä esiintyy 2–5 %:ssa raskauksista ja pienempiä jopa 10 %:ssa.  

Asetuksen 3 §:n mukaan, mikäli hyvinvointialue järjestää muun kuin lakisääteisen seulonnan, sen tulee arvioida seulonnan vaatimukset ja vaikutukset terveydenhuoltoon, mukaan lukien tauti, esiintyvyys, hoito, seulontamenetelmät, vaikuttavuus, organisointi, kustannukset ja eettiset kysymykset. NIPT (non-invasive prenatal testing) ei ole lakisääteinen seulontamenetelmä. NIPT-menetelmällä voidaan seuloa sikiön yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia tarkemmin kuin yhdistelmäseulonnalla. NIPT-seulonta tehdään raskaana olevan verinäytteestä. Näytteestä tutkitaan sikiön riskiä kolmelle yleiselle kromosomipoikkeavuudelle. NIPT-tutkimus tunnistaa herkästi yleisimmät sikiön kromosomipoikkeavuudet. Tämä tarkempi seulonta vähentää ns. invasiivisten jatkotutkimusten määrää. Uudenmaan hyvinvointialueilla, kuten Vantaan ja Keravan, Länsi-Uudenmaan, Keski-Uudenmaan sekä Itä-Uudenmaan hyvinvointialueella asiakkaille tarjotaan lakisääteinen yhdistelmäseulonta. Käytössä oleva yhdistelmäseulontamenetelmä sikiön kromosomipoikkeavuuksien toteamiseksi täyttää lakisääteisen palvelun kriteerit ilman NIPT-tutkimusta. Helsinki on tehnyt erillisen sopimuksen ja hankkinut NIPT-tutkimuksen mahdollisuuden helsinkiläisille HUSilta ajalle 1.3.–31.12.2025. Muualla Suomessa on käytössä pääosin yhdistelmäseulonta.  

NIPT-tutkimuksen käyttämisestä sikiöseulonnoissa ei ole olemassa valtakunnallista suositusta. Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto (Palko) on perustanut 6.2.2025 seulontajaoston. Sen tehtävänä on arvioida Sosiaali- ja terveysministeriön (STM) toimeksiannosta eri seulontamenetelmiä ja -ohjelmia ja antaa arvioinnin pohjalta lausuntoja STM:lle seulontojen mahdolliseksi sisällyttämiseksi kansalliseen seulontaohjelmaan.