Beskrivning
Ärendets beredare: sektordirektör för tjänster för barn, unga och familjer Hanna Mikkonen och sektordirektör för hälso- och sjukvårdstjänster Kati Liukko
Matilda Stirkkinens fullmäktigemotion "NIPT-screening till prioriterad screeningmetod i Vanda och Kervo välfärdsområde". Fullmäktigemotionen har undertecknats av 31 ledamöter i välfärdsområdesfullmäktige. Fullmäktigemotionen har följande lydelse:
”Välfärdsområdena är skyldiga att erbjuda screeningundersökningar för utredning av kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret för alla gravida. Dessa screeningundersökningar är frivilliga och kostnadsfria för familjerna och de flesta gravida kvinnorna deltar i dem.
Syftet med fosterscreeningen är att beräkna graviditetslängden, fastställa antalet foster och upptäcka kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret. Screeningen av kromosomavvikelser baserar sig på en kombinerad screening där man beaktar moderns ålder, ultraljudsundersökningen för mätning av nackuppklarning och laboratorieprov. Baserat på dessa beräknas ett riskvärde för kromosomavvikelser. I den kombinerade screeningen hittas i bästa fall cirka 85–90 procent av de kromosomavvikelser som man tittar efter. De vanligaste kromosomavvikelserna är 21-, 18- och 13-trisomier. Den kombinerade screeningen kan emellertid också larma i onödan, vilket sker i ungefär 5 procent av fallen och orsakar onödig oro och mänskligt lidande i familjerna.
Det finns dock ett modernare och mer pålitligt alternativ till den kombinerade screeningen, nämligen NIPT (noninvasive prenatal testing). Med NIPT kan de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster undersökas med större precision än med den kombinerade screeningen. NIPT-screeningen baserar sig på ett blodprov från den gravida kvinnan, i vilket man analyserar cellfritt DNA från moderkakan. Pålitligheten hos NIPT-testet är betydligt högre än hos den kombinerade screeningen, ungefär 98–100 procent. Om NIPT-testet visar på förhöjd risk för kromosomavvikelser erbjuds den gravida kvinnan möjlighet till diagnostiska undersökningar, såsom moderkaks- eller fostervattenprov. På grund av testets höga precision minskar NIPT avsevärt antalet onödiga invasiva åtgärder, som alltid är förknippade med ungefär en procents risk för missfall. Eftersom NIPT-testet tas som ett blodprov hos den gravida kvinnan, medför det ingen risk för missfall.
Om en avvikelse upptäcks erbjuds familjen stöd och rådgivning och alternativen är att antingen fortsätta eller avbryta graviditeten. Vetskapen om att det finns en avvikelse är viktig också med tanke på förlossningen och planeringen av den fortsatta vården.
I HUS-området har NIPT-testet hittills endast erbjudits de gravida kvinnor vars kombinerade screening eller tidigare graviditetshistoria pekat på förhöjd risk eller som har kromosomavvikelser i bakgrunden. År 2024 genomfördes i HUS-området ett NIPT-pilotprojekt där 1 000 gravida kvinnor som uppfyllde kriterierna deltog. Utrustningen som behövs för NIPT-testet finns redan installerad och används vid genetiska laboratoriet vid HUS.
HUS utför fosterscreeningarna för alla gravida kvinnor i Nyland. Helsingfors stad erbjuder sedan mars 2025 NIPT-screening i stället för kombinerad screening till gravida kvinnor bosatta i Helsingfors. NIPT-screening erbjuds också till alla gravida kvinnor i Varhas område.
I dagens samhälle är många osäkerheter förknippade till familjebildning och många familjer vänder sig till privata aktörer för att få NIPT-testet vid sidan av den kombinerade screeningen. I huvudstadsregionen börjar priserna för det lilla NIPT-testet hos privata aktörer från 620 € och till exempel i Tallinn börjar priserna från 300 €. Med tanke på familjernas jämlikhet vore det alltså viktigt att eftersträva att hemkommunen eller familjens ekonomiska situation inte ska avgöra huruvida invånare i HUS-området har råd att ta del av denna mer pålitliga screening.
Jag föreslår att Vanda och Kervo välfärdsområde inleder åtgärder för att främja att gravida kvinnor i Vanda och Kervo ska erbjudas NIPT-screening som den primära screeningmetoden i stället för den kombinerade screeningen."
Områdesstyrelsen beslutade vid sitt sammanträde den 15.04.2025 § 97 att anteckna fullmäktigemotionen för kännedom och vidarebefordra den till sektordirektören för tjänster för barn, unga och familjer samt till sektordirektören för hälso- och sjukvårdstjänster för beredning senast den 30.9.2025.
Svar på fullmäktigemotionen
Vanda och Kervo välfärdsområde tackar för den viktiga fullmäktigemotionen och instämmer i initiativtagarens förslag. Välfärdsområdet har fortsatt att utreda ärenden som gäller ordnandet av screeningen och beslutat ingå ett separat avtal med HNS om implementeringen av NIPT-screeningmetoden för 2026. För 2027 förutsätter välfärdsområdet att screeningmetoden inkluderas i HNS ram, eftersom man i avtalet om ordnande har definierat fosterscreening att ingå i HNS ansvar.
Enligt 14 § i hälso- och sjukvårdslagen (1326/2010) ska välfärdsområdet inom sitt område ordna screeningar enligt det riksomfattande screeningprogrammet. För de lagstadgade screeningundersökningarna under graviditetstiden i Vanda och Kervo välfärdsområde svarar HNS i enlighet med avtalet om ordnande. Syftet med fosterscreeningen är att beräkna graviditetslängden, fastställa antalet foster och upptäcka kromosomavvikelser och anatomiska avvikelser hos fostret. Undersökningarna är frivilliga och avgiftsfria för klienten. Enligt 2 § i statsrådets förordning (1243/2022) ingår det i grundscreeningarna för gravida kvinnor en allmän ultraljudsundersökning under graviditetsveckorna 10+0–13+6, en utredning av kromosomavvikelser efter graviditetsveckorna 10+0 och en ultraljudsundersökning av strukturella avvikelser under graviditetsveckorna 18+0–21+6 eller efter graviditetsveckorna 24+0. Genom fosterscreening bedöms risken för vissa utvecklingsstörningar. Dessa störningar är kromosom- och genfel samt medfödda missbildningar och sjukdomar. Medfödda utvecklingsstörningar av betydelse för hälsan förekommer i 2–5 procent av graviditeter och mindre i upp till 10 procent.
Om välfärdsområdet ordnar annan screening än lagstadgad screening, ska det enligt 3 § i förordningen bedöma kraven på screeningen och dess konsekvenser för hälso- och sjukvården, inklusive sjukdom, förekomst, behandling, screeningmetoder, genomslagskraft, organisation, kostnader och etiska frågor. NIPT (non-invasive prenatal testing) är inte en lagstadgad screeningmetod. Med NIPT-metoden kan de vanligaste kromosomavvikelserna hos foster undersökas med större precision än med den kombinerade screeningen. NIPT-screening görs på blodprov från den gravida. Av provet undersöks fostrets risk för tre allmänna kromosomavvikelser. NIPT-undersökningen identifierar lätt de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret. Denna noggrannare screening minskar antalet så kallade invasiva fortsatta undersökningar. I Nylands välfärdsområden, såsom Vanda och Kervo, Västra Nyland, Mellersta Nyland och Östra Nylands välfärdsområde erbjuds klienterna lagstadgad kombinationsscreening. Den kombinationsscreeningmetod som används för att konstatera kromosomavvikelser hos fostret uppfyller kriterierna för lagstadgad tjänst utan NIPT-undersökning. Helsingfors har ingått ett separat avtal och upphandlat en möjlighet till NIPT-undersökning för helsingforsbot från HNS för tiden 1.3–31.12.2025. I övriga Finland används i huvudsak kombinationsscreening.
Det finns ingen riksomfattande rekommendation om användning av NIPT-undersökning vid fosterscreening. Tjänsteutbudsrådet för hälso- och sjukvården (Palko) har 6.2.2025 inrättat en screeningsektion. Den har till uppgift att på uppdrag av social- och hälsovårdsministeriet (SHM) bedöma olika screeningmetoder och screeningprogram, och på basis av utvärderingen ge utlåtanden till SHM om en eventuell integrering av screeningar i det nationella screeningprogrammet.
Beslutsförslag
Välfärdsområdesstyrelsen beslutar att:
- lämna till Matilda Stirkkinen och till de 31 andra ledamöterna i välfärdsområdesfullmäktige som undertecknat fullmäktigemotionen det svar på fullmäktigemotionen som återfinns i beskrivningsdelen ovan,
- föreslå för välfärdsområdesfullmäktige att välfärdsområdesfullmäktige antecknar den erhållna redogörelsen som svar på fullmäktigemotionen och konstaterar att behandlingen av fullmäktigemotionen har avslutats.
Beslut
Beslutsförslaget godkändes enhälligt.
Mer information om beslutet ges av välfärdsområdesdirektör Timo Aronkytö, timo.aronkyto@vakehyva.fi.